豌豆参考基因组和泛基因组解析

9月22日，中国农业科学院作物科学研究所特色农作物优异种质资源发掘与创新利用创新团队联合国内外多家合作单位，成功绘制了中国豌豆基因组高质量精细物理图谱，构建了栽培和野生豌豆泛基因组，解析了豌豆基因组进化特征、群体遗传结构，为揭示豌豆起源驯化，以及基因挖掘、种质创新、育种改良提供了宝贵资源及数据支撑。相关研究成果以长文的形式在线发表在《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。

豌豆是粮菜饲绿肥兼用的北方一年生和南方越年生冷季食用豆类作物，具有丰富的营养价值和显著的生态优势，在世界范围内广泛种植。自孟德尔发现遗传定律以来，豌豆作为遗传研究的模式植物，受到了学界和公众的广泛关注。然而，豌豆基因组非常大，组装起来相当复杂，豌豆高质量基因组精细物理图谱一直未能完成，严重阻碍了豌豆的理论和应用研究。

该研究团队利用中国豌豆主栽品种“中豌6号”，基于多种先进测序技术，整合优化多种组装策略，提供了显著改进的豌豆高质量精细物理图谱和注释。中豌6号基因组组装大小约为3.8Gb，综合多种基因组组装评估方法，一致证明该基因组在复杂重复区域和转座子连续性、准确性和完整性方面都有优异表现。

研究人员还揭示了118个栽培和野生豌豆种质的基因组变异式样，解决了长期以来关于豌豆属物种划分的争议，证明了埃塞俄比亚豌豆是与野生豌豆和栽培豌豆不同的独立物种，为豌豆起源驯化提供了新的见解。研究分析鉴定出了25个与12个豌豆重要农艺性状相关的数量性状位点（QTLs），还发现了两个先前已知的控制粒型（圆粒/皱粒）和株高（高/矮）的孟德尔基因R和Le，以及一个与荚型（硬荚/软荚）相关的候选基因。

同时，研究构建了包含116个栽培和野生豌豆种质的泛基因组，聚类生成了112776个泛基因簇，在豌豆属下不同物种之间显示出差异显著的存在/缺失变异（PAV）模式和功能富集，其中，野生豌豆和埃塞俄比亚豌豆中特有的泛基因显示出明显不同的功能富集，表明它们在未来作为豌豆育种资源的重要潜力。

该成果的发表恰逢孟德尔诞辰200周年，豌豆高质量参考基因组和泛基因组的发布，拓宽了我们对豌豆巨大基因组背后遗传学的了解，为豌豆种质资源和育种改良研究提供了宝贵的基因组资源。

中国农科院作物作科所副研究员杨涛和助理研究员刘荣、中科院微生物所副研究员骆迎峰和研究员胡松年以及山东省农科院农作物种质资源研究所助理研究员王栋为论文的共同第一作者。中国农科院作科所研究员宗绪晓、中科院微生物所特别研究助理高胜寒、山东省农科院农作物种质资源研究所研究员丁汉凤、国际半干旱热带作物研究所和澳大利亚默多克大学教授Rajeev K Varshney为论文的共同通讯作者。该研究得到了国家重点研发计划、国家自然科学基金、食用豆现代产业技术体系、作物种质资源保护和中国农业科学院创新工程等项目的支持。