重组装拟南芥高质量基因组序列

然模式植物拟南芥在2000年已完成基因组测序，但着丝粒 （centromere） ，端粒 （telomere） 以及核糖体DNA等区域的序列一直没有组装完成，因为这些区域存在大量多拷贝，高度相似的重复序列，给序列拼接带来极大的困难 【1】 。拟南芥着丝粒存在数百万个碱基组成的卫星重复序列，其中单个卫星重复序列包含180个左右的碱基，因此这些重复序列被称为CEN180【2】 。CEN180可招募着丝粒特异的组蛋白H3变体CENH3，包含CEN180和CENH3的核小体可在其他蛋白的辅助下组装成动粒 【3】 。细胞分裂时，动粒与纺锤丝微管相互结合，在纺锤丝的牵引下，实现染色体的分离。由于高度重复序列拼接的挑战，人们对于着丝粒区域具体序列特征，以及表观修饰特点知之甚少，对于不同物种间着丝粒结构演化的内在机制更是一片空白。

近年来随着Oxford Nanopore Technologies (ONT) ，PacBio high-fidelity (HiFi) 等读长增加，准确度提升的测序技术的发展，再加上最先进的计算机算法，促进了高重复序列的拼接，并成功组装了人的着丝粒序列 【4】 。近期，英国剑桥大学Ian R. Henderson团队重新组装了Columbia生态型拟南芥的基因组序列，该基因组成功地解析了拟南芥五个着丝粒的DNA序列，拓宽了人们对于着丝粒的组成和进化机制的理解。相关结果以The genetic and epigenetic landscape of the Arabidopsis centromeres为题发表于SCIENCE杂志。