ctDNA甲基化筛查技术有效性

目前，恶性肿瘤的发病率和死亡率呈逐年上升的趋势，已成为全球人类主要的疾病负担之一。要对早期肿瘤检测和筛查进行验证和研究，不仅仅需要高效、灵敏的技术，更关键的是需要对肿瘤患者在确诊前即进行血液和生物样本采样。

泰州队列由复旦大学牵头，于2007年开始建设。截止目前，已有近20万社区人群参加该项研究。研究团队通过系统的队列随访，长期跟踪队列人群各种重大慢性病的发生情况，并且在无症状人群中于多个时间节点跟踪采集了150余万份各类生物样本长期保存。此次发表的研究成果，纳入了191个在采样时间点1至4年后确诊肿瘤的病人血液样本，和223个在当地医院确诊后采集的肿瘤病人血样，并遵循严格的1:1匹配原则，选取414个随访超过10年且未被诊断为肿瘤的病人样本作为对照人群。

据悉，校企科研团队融合生命科学和大数据科学多学科手段，基于ctDNA甲基化特质设计了一套机器学习方法。对确诊后采集的病人样本以及未确诊之前采集的样本分别达到88%和91%的敏感性。

研究发现，这一中国原创技术对结直肠癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5个不同癌种的检测敏感性在确诊前不同时间采集的血样相似。这说明癌症信号在病症发展早期、甚至在无症状未确诊的若干年前就会存在于血液中。利用泰州前瞻性队列的样本，复旦研究团队在严格意义上证明DNA甲基化测序能够比传统诊断方法更早地发现癌症。

该研究论文通讯作者、中科院院士、复旦大学泰州健康科学研究院和人类表型组研究院院长金力表示，在精准医学和大数据时代的今天, 大型人群队列研究成为生物医学研究的主要支撑平台之一。

“开发针对高风险人群或社区人群的癌症早期筛选检测，成本是确保检测可用性和受众依从性的关键因素。”该论文第一作者陈兴栋表示，这一检测技术还在进一步优化和完善之中，研究结论也将在更大的人群和全国多中心队列中进行验证。